Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Dysplasie osseuse primaire
- Mucoviscidose
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Rare ataxia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Marfan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Trouble génétique du rythme cardiaque
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)
Ankerstraße 19e
46117
Oberhausen
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
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